É uma doença hereditária, que ataca o tecido conjuntivo, transformando-o em osso. É uma doença extremamente incapacitante. As crianças com essa doença parecem normais no nascimento, exceto pelo fato de má formação congênita no dedão do pé.
Essa doença atinge aproximadamente 1 em cada 2 milhões de pessoas. A doença em si não causa a morte, mas a pessoa com essa doença pode vir a morrer por complicações, como uma complicação pulmonar. A media de vida das pessoas acometidas por essa doença é de 45 anos.
Pode ser usado em em uma situação de doenças genéticas sistema osteomuscular
Referencias
Disponível em:< http://medicinaextra.
Disponível em:< http://www.orpha.net/
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